소아청소년 클리닉
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선천성 대사이상 검사선천성 대사이상 질환이란 뭔가요? 대사라는 것은 우리 몸에서 여러 가지 물질들이 분해되는 과정을 말하는데, 먹은 것을 제대로 처리하지 못해서 병이 생기는 것을 대사이상이라고 합니다. 선천성 대사이상 질환이란 우리 몸에 필수적인 여러 가지 효소나 호르몬의 선천적인 이상으로 인해 생기는 모든 병을 말합니다.선천성 대사이상 검사로 밝혀낼 수 있는 대표적인 질병에는 단풍 당뇨증, 페닐케톤뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 갑상선기능 저하증 등이 있으며 현재까지의 기술로는 총53종까지 검사가 가능합니다.현재 보건소에서는 갑상선 기능저하증과 페니케톤뇨증 두가지에 한해서 무료로 검사가 가능하며 52종 모두 검사가 가능합니다. 단풍 당뇨증 페닐케톤뇨증 히스티딘혈증 갈락토스혈증 호모시스틴뇨증 갑상선기능 저하증 어떤 증상이 있나요? 01
갑상선 기능저하증 갑상선 기능저하증은 다른 질환에 비하여 우리나라에서도 비교적 흔히 볼 수 있는 질환으로 신생아 4000명중 1명 정도 발생하는데, 신생아기에 황달이 오래 지속되고, 일은 항상 벌린 채 두꺼운 혀를 내밀고 있으며, 젖 빠는 힘이 약합니다. 피부는 건조하고, 머리카락은 윤기가 없고 푸석푸석하고 거칠며, 부서지기 쉽고, 배꼽 탈장이 흔히 나타납니다. 02
페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 습진이 심하고, 머리카락이 노란색 또는 담갈색이며, 피부가 하얗고, 경련을 일으키기도 한다. 땀이나 소변에서 곰팡이나 쥐 오줌 냄새가 납니다. 03
히스티딘혈증 히스티딘혈증은 모유나 우유 속에 들어 있는 갈릭토스라는 성분이 소화되지 못하고 간과 비장에 축적되는 병으로, 생후 수일 내 심한 구토, 설사, 복수, 출혈, 백내장 등이 나타나고, 나중에는 간과 비장이 커지고, 뇌에 손상을 받게됩니다. 04
호모시스틴뇨증 호모시스틴뇨증은 키가 유난히 크고, 손가락도 비정상적으로 길며, 얼굴에 발진이 나타나거나, 눈의 수정체가 탈구 됩니다. 05
단풍단뇨증 단풍단뇨증은 땀과 소변에서 단풍 당밀 냄새가 나며, 경련, 강직, 근육이 이완되고, 혼수 상태에 빠지기 쉽고 생후 2개월 내에 치료를 하지 않으면 사망하게 됩니다.  왜 생기나요? 이 질환은 대부분이 유전성 질환입니다. 환아의 부모들은 대개 증상이 없이 정상이지만, 잠재적인 이상 염색체를 보유한 부모가 있는 경우에는, 그들 아이의 ¼이 환자가 됩니다. 정신박약의 초래하는 질환은 약 300여 가지가 있으나, 이중 70여가지 이상이 선천성 대사 이상 질환 때문에 생깁니다. 왜 선청성 대사이상 검사를 해야 하나요? 선천성 대사이상 질환은 조기 발견이 중요합니다. 그 이유는 이러한 질환들은 초기에 진단하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상에 가까운 생활을 할 수 있습니다. 그러나 미리 발견하지 못해서 치료시기를 놓치게 되면 아이는 평생 정신박약이나 신체장애를 안고 살거나 초기에 사망하기 때문에 초기 발견이 무엇보다도 중요합니다. 선천성 난청 검사 왜 신생아 난청 검사를 실시해야 하나요? 국내에서는 대략 600명에서 1,000명 정도의 새로운 고도 난청환자가 매년 태어납니다. 이 수치는 국내에서 태어나는 모든 신생아에 대한 선별검사(screening test)가 이루어지고 있는 갑상선기능저하증, 페닐케토신뇨증 등의 선천성 대사이상 질환에 비해 훨씬 높은 발병률입니다. 대개의 경우 선천성 난청은 가족 중 청각이나 언어장애가 있을 경우, 임신 중 산모가 풍진이나 매독에 감염되었거나 저체중아 등 난청의 고위험군에서 잘 생깁니다. nrmfj나 선천성 난청의 절반정도는 난청의 고위험군의 범주에 속하지 않는 정상신생아에서 생깁니다. 또한 신생아는 외부 자극에 대한 반응이 거의 없으므로 선천성 난청이 있는 신생아들을 진찰만으로는 조기에 발견할 수 없습니다. 신생아 난청을 치료하지 않으면 어떻게 되나요? 난청의 조기 진단과 조기 치료의 중요성은 이를 빨리 발견하여 보청기나 인공와우이식기 등의 적절한 청각재활치료를 시행하면 정상에 가까운 언어 청각 발달을 기대할 수 있다는 점에서 의미가 있습니다. 난청의 발견이 늦을수록 치료를 하더라도 효과가 떨어지게 되므로, 더욱 조기 진단의 필요성이 커진다고 할 수 있습니다. 정상 신생아에서 생긴 난청을 치료하지 않고 6개월이 지날 경우 치료가 어려워지고 18개월이 지나면 정상적인 청각이나 언어생활을 할 수 없습니다. 따라서 신생아 청력검사는 반드시 모든 신생아에게 실시되어야 합니다. 왜 생기나요? 신생아는 어른처럼 주관적인 청력검사를 실시할 수 없습니다. 때문에 기계를 이용하여 객관적으로 실시하는 검사 방법이 있으며, 현재 널리 쓰이고 있는 방법은 유발이음향방사(EOAE)와 자동화청성뇌간반응(automated ABR, AABR)검사가 있습니다. 01
유발이음향방사 유발이음향방사는 귀에 소리자극을 주어 내이 청각세포에서 발생하는 음향 진동파를 측정하는 것으로, 중등도 이상의 청력손실이 있으면 이음향방사가 나타나지 않게 됩니다. 검사가 용이하며 시간이 적게 들어 선별검사로서의 유용성이 입증된 이래 전 세계적으로 이용되고 있으며, 소리 자극의 종류에 따라 클릭유발이음향방사(TEOAE)와 변조이음향방사(DPOAE) 두 가지 방법이 가장 많이 사용됩니다. 02
자동화 청성뇌간반응 자동화 청성뇌간반응은 정상신생아에서 소리 자극을 주고 뇌에서의 반응을 측정하는 검사로서, 뇌에서의 반응(청성뇌간반응, 일종의 뇌파)의 표준치와 검사를 받는 신생아의 파형을 비교하여 자동적으로 통과(pass)와 재검(refer)이 표시됩니다. 자동화 검사이므로 검사 소요시간이 짧고, 비전문가가 수행할 수 있으며, 비교적 정확하다는 장점을 가지고 있습니다.더 정확한 방법인 자동화 청성뇌간반응으로 검사도 있습니다. 언제 검사하나요? 신생아 청력검사는 특별히 정해진 시기가 없습니다. 그러나 효과적인 발견과 치료를 위하여 생후 1개월 이내에 실시할 것을 권장합니다. 포미즈 여성병원에서는 분만 후 신생아실에 있을때 검사하며, 퇴원시 결과를 외래에서 확인하여 드립니다. 혈액 검사신생아의 혈액형을 알기위해 검사합니다 염색체 검사스캐닝이란 어떤 검사 인가요? 사람은 누구나 개별적인 많은 유전체 정보를 가지고 있습니다. 유전체(게놈)란 우리 몸의 유전정보를 가진 단위들을 말합니다. 따라서 이러한 개인 유전체 정보를 파악하는 일은 매우 가치 있는 일입니다. G - 스캐닝은
스캐닝검사는 왜 해야하며, 장점은 무엇인가요? 정확한 염색체 검사 적절한 유전 상담 치료&재활 관리 
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